在症状出现前，如何检测出常染色体显性多囊肾病（ADPKD）？
早期发现ADPKD的主要方式是通过影像学检查——通常是超声、MRI或CT扫描——来观察肾脏是否存在囊肿。在一项覆盖2100多名ADPKD儿童及青少年的大型国际登记研究中，48%的患者是通过对无症状家庭成员进行主动筛查确诊的[3]。另一项针对日本近3.1万名接受常规健康体检的成年人的研究发现，超声筛查能够识别出那些尚未意识到自己患有ADPKD的人群，估算患病率为0.068%——高于此前报告的0.025%[6]。这意味着许多病例是在因其他原因进行扫描时偶然发现的。
基因检测也可以在症状出现前发现ADPKD，尤其适用于有明确家族史的人群。然而，同一项注册研究发现，不同国家的基因检测率差异很大（从19%到75%），且与医疗支出相关[3]。因此，尽管基因检测是一种选择，影像学检查仍然是症状前诊断中最常用且最易获取的方法。
哪些人应考虑在症状出现前进行筛查？
筛查对具有ADPKD家族史的人群最为有益。一项涵盖24项研究、涉及近6000名ADPKD患者的荟萃分析显示，颅内动脉瘤（一种严重并发症）的总体患病率为12.6%，而存在动脉瘤或脑出血家族史会使检出动脉瘤的风险增加一倍以上[1]。同一分析还发现，女性、高血压患者以及慢性肾病进展至3期或更严重阶段的人群风险更高[1]。这表明，若存在这些风险因素，即便自我感觉良好，进行筛查也能及早发现问题。
对于儿童而言，筛查虽常见，却引发伦理问题。该登记研究指出，14%的儿童因产前异常而被确诊，且这一比例自2000年以来持续上升[3]。由于常染色体显性多囊肾病（ADPKD）可在极早期被检出，家庭需接受相关咨询，以了解在症状出现前获知诊断结果的影响[3]。是否对儿童进行筛查并非简单决定，而取决于家庭意愿及医疗体系的具体情况。
及早发现ADPKD能否改变后续病程？
是的，早期发现有助于加强监测并尽早治疗，从而可能延缓疾病进展。例如，一项针对687名常染色体显性多囊肾病（ADPKD）成年患者的研究发现，即便是无症状性脓尿（尿液中存在白细胞但无相关症状）这样简单的指标，也与肾功能下降速度加快（每年约额外下降1.5 mL/min/1.73 m²）以及更早出现肾衰竭相关，尤其是在囊性病变较严重的患者中[4]。这意味着，如果及早确诊，医生就能更早关注这些标志物并及时采取干预措施。
同样，一项针对195名ADPKD患者的研究发现，患有无症状肾结石的患者肾功能随时间下降更为显著（16.5 vs. 12.8 mL/min/1.73 m²，p=0.008）[5]。因此，早期发现ADPKD有助于筛查这些并发症，即使患者没有任何症状。
对于儿童而言，情况更为复杂。一项针对91名4至17岁儿童开展的托伐普坦（一种延缓肾功能衰退的药物）试验发现，该药物在一年内安全且可耐受，但尚未证明在儿童早期用药能显著减缓肾脏生长或功能衰退[2]。研究作者指出，仍需更大规模、更长期的试验来确认儿童早期治疗是否真正能延缓肾衰竭[2]。因此，尽管早期检测可行，但儿童早期治疗的益处仍在研究之中。
关于这些来源
该答案基于6篇经同行评审的研究——发表于2021年至2025年间，其中3篇为2024年及以后发表，4篇发表于Q1期刊——这些研究是从9篇通过质量筛选的文献中选出的最具相关性的成果，而该9篇文献又源自从超过5亿篇论文的数据库中检索到的74篇论文。
本文引用的文献
常染色体显性多囊肾病无症状患者中未破裂颅内动脉瘤的危险因素：哪些人需要筛查？一项系统综述与荟萃分析
在一项纳入24项研究、涉及近6000名ADPKD患者的荟萃分析中，颅内动脉瘤的总体患病率为12.6%；危险因素包括女性（OR 1.63）、动脉瘤或出血家族史（OR 2.17）、高血压（OR 1.41）以及3期及以上慢性肾脏病（OR 2.55）。
托伐普坦用于儿童常染色体显性多囊肾病：为何用、用于谁、何时用？
在一项针对91名ADPKD儿童患者的托伐普坦3b期随机试验中，该药物在一年内表现出安全性和耐受性，但未对肾脏体积或功能产生统计学显著影响；仍需更大规模、更长期的研究。
来自ADPedKD、ERKReg和RaDaR登记系统的数据，提供了高收入和中收入国家儿童常染色体显性多囊肾病临床表现的多国视角。
在一项涵盖32个国家、超过2100名ADPKD儿童的分析中，48%的患儿通过无症状家族筛查确诊，各国确诊率从19%到75%不等；基因检测率与医疗支出水平相关。
无症状性脓尿作为常染色体显性多囊肾病预后生物标志物的研究
在一项纳入687名ADPKD成年患者的回顾性队列研究中，无症状性脓尿与肾功能更快下降（每年约加快1.5 mL/min/1.73 m²）相关，且在囊性病变更严重的患者中，其与更早发生肾衰竭相关。
无症状肾结石对常染色体显性多囊肾病疾病进展的影响。
在一项纳入195名常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者的回顾性队列研究中，无症状肾结石患者的肾功能下降幅度显著更大（ΔeGFR 16.5 vs. 12.8 mL/min/1.73 m²，p=0.008），且肾结石与更快的肾功能下降独立相关。
日本多囊肾病的流行病学估算及超声评估的早期检测。
在一项针对日本30,750名成年人的健康检查研究中，ADPKD的估计患病率为0.068%（高于此前报道的0.025%）；其中囊肿持续增大的患者，其年eGFR下降幅度更大。