什么是过度诊断？这种情况有多常见？
过度诊断并非假阳性（即看似可疑但最终证实无碍的发现）。它属于真实的癌症诊断——但这种癌症在患者有生之年永远不会引发问题。这类肿瘤要么生长极其缓慢，始终不会出现症状，要么患者在症状出现前就已因其他原因去世。其后果是患者接受不必要的治疗：手术、放疗、化疗以及终生的焦虑。
这种情况有多常见？2023年一项涵盖30项研究的系统综述与荟萃分析发现，在40岁及以上女性中，通过乳腺X光检查发现的乳腺癌约有12.6%属于过度诊断[6]。这意味着每8例筛查发现的癌症中，约有1例本无需被检出。另一项2022年基于美国乳腺癌监测联盟数据的分析估计，在每两年接受一次筛查的50-74岁女性中，约15.4%的筛查检出癌症（即约每7例中有1例）属于过度诊断[3]。两项研究得出的结论范围相近，而2023年的荟萃分析是其中规模最大、最全面的研究，整合了多项研究的数据。
过度诊断率是否因年龄而异？
是的，非常明显。过度诊断的风险随年龄增长而急剧上升。2023年一项针对美国联邦医疗保险（Medicare）中70岁及以上女性的研究发现，在70-74岁的女性中，约31%的筛查检出癌症属于过度诊断；75-84岁女性中，这一比例升至47%；而85岁及以上女性中，该比例达到54%[1]。同一项研究还发现，在这些高龄群体中，筛查并未显著降低乳腺癌死亡率。这符合直觉：年长女性更可能在缓慢生长的癌症造成影响之前，因其他原因去世。
对于较年轻的女性，相关数据虽较低但并非为零。2023年一项涵盖40岁及以上女性的荟萃分析显示，总体过度诊断率为12.6%[6]。欧盟委员会委托开展的欧洲系统综述发现，50-69岁女性的过度诊断概率为17%，而50岁以下女性则高达23%[4]。因此，尽管乳腺癌筛查对50-69岁女性的获益（降低乳腺癌死亡率）更为明确，但过度诊断的危害存在于各个年龄段，并在高龄阶段占据主导地位。
过度诊断与筛查的益处相比如何？
这是核心的权衡问题。一项2022年的挪威研究计算得出，假设筛查能使乳腺癌死亡率降低20%，且过度诊断率为20%，那么2016年每预防1例乳腺癌死亡，就有5.4名女性被过度诊断——而随着治疗手段的进步，这一比例随时间推移还在恶化[5]。如果死亡率获益较小（降低8.7%），该比例会跃升至每预防1例死亡对应14名女性被过度诊断；若获益仅为5%，则每预防1例死亡对应25名女性被过度诊断。
2017年，韦尔奇等人在《新英格兰医学杂志》上发表了一项里程碑式研究，直言不讳地指出：在乳腺X光检查普及后，检出的小肿瘤数量急剧增加（每10万名女性中多出162例），而大肿瘤数量仅略有减少（每10万名女性中减少30例）。他们得出结论，女性更可能被过度诊断出乳腺癌，而非通过早期发现本会发展成大肿瘤的病灶[8]。此外，他们估算，乳腺癌死亡率下降至少三分之二应归功于治疗手段的改进，而非筛查。
2024年更新的Cochrane系统评价是对随机试验最权威的总结。该评价发现，充分随机化的试验并未显示乳腺癌死亡率有统计学显著降低（风险比0.90，95%置信区间0.79至1.02），且筛查并未降低总癌症死亡率或全因死亡率[2]。该评价得出结论：乳腺癌筛查“不符合人群筛查应基于严格实施的随机试验、且试验表明获益大于危害的标准”。
这对考虑接受筛查的女性意味着什么？
证据明确表明，过度诊断是乳腺X线筛查带来的一项真实且重大的危害。对于50多岁和60多岁的女性而言，获益与风险的平衡最为有利——根据欧洲的综述[4]，筛查可将乳腺癌死亡率降低约23%，但代价是若发现癌症，过度诊断的概率为17%。对于50岁以下的女性，获益较小，而过度诊断风险相似。对于70岁以上的女性，获益尚不确定，但过度诊断风险较高——介于31%至54%之间[1]。
关键在于，筛查是一种选择，而非道德义务。女性应当了解，每有一位因乳腺X光检查而获救的女性，就有数位女性会因此被诊断并接受治疗，而她们所患的癌症本不会造成任何伤害。决策时应综合考虑年龄、整体健康状况，以及个人对微小获益概率与真实伤害风险之间权衡的价值观。此处的多项研究明确呼吁推行共同决策并加强风险沟通[4][7]。
关于这些来源
该答案基于8篇经同行评审的研究——发表于2017年至2024年间，其中1篇为2024年及以后发表，3篇发表于Q1期刊，累计被引用278次——这些研究是从14篇通过质量筛选的文献中选出的最具相关性的成果，而14篇文献又源自从超过5亿条记录的数据库中检索到的44篇论文。
本文引用的文献
在美国老年女性中，评估乳腺X线筛查后乳腺癌过度诊断的情况
一项针对美国联邦医疗保险（Medicare）中54,635名70岁以上女性的回顾性队列研究估计，过度诊断率在70-74岁年龄段为31%，75-84岁年龄段为47%，85岁以上年龄段高达54%，且筛查并未带来乳腺癌死亡率的统计学显著降低。
使用乳腺X线摄影进行乳腺癌筛查
这项2024年Cochrane系统评价纳入了8项随机试验（涉及60万名女性），发现充分随机化的试验并未显示乳腺癌死亡率有统计学显著降低（RR 0.90，95% CI 0.79-1.02），也未发现总癌症死亡率或全因死亡率有所下降。
美国乳腺癌筛查队列中乳腺癌过度诊断的估算
基于乳腺癌监测联盟中35,986名女性的数据，这项2022年的研究采用贝叶斯建模估算，在每两年接受一次筛查的50-74岁女性中，约15.4%的筛查检出癌症属于过度诊断——大约每7例中有1例。
乳腺癌钼靶筛查对平均风险女性的获益与危害：欧洲乳腺癌倡议委员会的系统性综述
这份2021年为欧盟委员会开展的系统性回顾（涵盖10项随机对照试验，共616,641名女性）发现，乳腺X线摄影使50-69岁女性的乳腺癌死亡率降低23%（高确定性），但该年龄组的过度诊断概率为17%，而50岁以下女性的过度诊断概率为23%。
随着乳腺癌死亡率下降，乳腺X线筛查有效性的变化：一项基于人群的研究
一项2022年挪威基于人群的研究发现，由于治疗手段的进步，每避免一例乳腺癌死亡所对应的过度诊断女性人数，从1996年的3.2人上升至2016年的5.4人（假设死亡率降低20%、过度诊断率为20%）。
40岁及以上女性因乳腺X线筛查导致的过度诊断：一项系统综述与荟萃分析
这项2023年对30项研究进行的系统回顾与荟萃分析发现，在40岁及以上女性中，因乳腺X线筛查导致的总体过度诊断发生率为12.6%。
64 <i>“首先，不造成伤害”</i>乳腺X线筛查中乳腺癌的过度诊断：理解过度诊断风险的沟通方式对知情决策的影响
这项2023年针对11项研究的范围综述发现，关于过度诊断的风险沟通对乳腺X线检查的知情决策有积极影响，但缺乏高质量证据来阐明如何最佳地传达这一风险。
乳腺癌肿瘤大小、过度诊断与乳腺X线筛查有效性。
这项2017年发表于《新英格兰医学杂志》（NEJM）的研究利用SEER数据（1975-2012年）发现，在筛查普及后，每10万名女性中小肿瘤的检出量增加了162例，而大肿瘤的发病率仅下降了30例，这意味着162例额外检出的肿瘤中有132例属于过度诊断。